NIPT（新型出生前診断）とは｜受ける妊婦の割合や費用、注意すべきポイントを解説

[PR]

「お腹の赤ちゃんに異常がないかを早めに確認したい」

「安心したマタニティライフを送りたい」

このような思いから、出生前診断を検討する方は年々増加傾向にあります。

特にNIPT（新型出生前診断）は母体と胎児への身体的リスクがほとんどなく、検査精度が他の出生前診断に比べて圧倒的に高いことから注目されています。

一方で、NIPTを受けることで全ての染色体の異常が分かるわけではないなど注意すべきポイントがあります。

この記事ではNIPT（新型出生前診断）とはどのような検査か、受ける妊婦の割合や費用、注意すべきポイントなど、検査を検討する際に把握しておきたい情報をまとめて解説しています。

Contents

1 NIPTとは｜採血で胎児の染色体異常の可能性を調べる検査
2 NIPTの特徴
3 NIPTでわかること
4 NIPTを受ける妊婦の割合
5 NIPTを受ける際に注意したいこと
6 NIPTにかかる費用｜保険は適用されない
7 安心してNIPTが受けられるおすすめクリニック4選【東京・大阪】
8 NIPT検査の流れ
9 まとめ

NIPTとは｜採血で胎児の染色体異常の可能性を調べる検査

NIPTはNon-Invasive Prenatal genetic Testingの略で、「エヌアイピーティー」または「ニプト」と読みます。

胎児にダウン症（21トリソミー）などの染色体異常の可能性があるかを調べる検査です。

母体から採取した血液に含まれる胎児由来のDNAの分布と基準のDNA分布を比較し、その差異から異常の可能性を判定することができます。

検査結果は、染色体疾患のある可能性が「陽性（高い）」または「陰性（低い）」と表現されます。あくまで可能性を調べるものなので、陽性判定結果が出ても異常の有無が確定的ではありません。このような検査は非確定検査と呼ばれます。非確定検査で陽性結果が出た場合は、羊水検査などの確定検査を受けることで異常の有無が確定します。

そう考えると、最初から羊水検査を受けるのが早いのでは？と思えますよね。それでもNIPTを受ける人は増加しています。なぜでしょうか？

そこにはNIPTの特徴が大きく関係しています。次章ではその特徴について解説します。

NIPTの特徴

NIPTの特徴は主に次の3つです。

検査精度が他の出生前診断（非確定検査）に比べ圧倒的に高い
妊娠初期から検査が受けられる
母体と胎児へ及ぼすリスクがほとんどない

それぞれ解説していきます。

1.検査精度が他の出生前診断に比べ圧倒的に高い

NIPT検査感度（染色体異常のある胎児の場合「陽性」として検出できる割合）は99％程度（疾患によって異なります）。

最も発生率の高いダウン症候群（21トリソミー）については、ほとんどの検査機関で99％以上の感度があると言われています。

他の非確定検査の検査感度は64〜87％程度なので、NIPTの精度がいかに高いかがわかります。

また、NIPTの特異度（染色体疾患のない胎児の場合「陰性」として検出できる割合）はどの検査項目も99.99%となることから、陰性結果であれば概ね安心と捉えることができます。

2.妊娠初期から検査が受けられる

いくつか種類がある出生前診断のうち、NIPTは妊娠10週という最も早いタイミングで検査を受けることができます。

できるだけ早く胎児の状態を確認することで安心してその後の妊娠期間を過ごすことができますし、もしも何かしらのリスクが分かった場合には早い段階から他科の医師と連携し出産に向けて準備することができます。

3.母体と胎児へ及ぼすリスクがほとんどない

採血のみで検査ができるNIPTは、母子ともにリスクがほとんどない検査とされています。

人によって注射針を刺す時に多少の痛みを感じたり、貧血を起こしたりする可能性がありますが、母体への負担が軽く、また胎児にも影響はありません。

羊水検査のように流産のリスクもありませんので、比較的受けやすい検査と言えます。

NIPTでわかること

ここからは、NIPTでわかることについて詳しく見ていきましょう。NIPTでは主に、以下3つの染色体異常を調べます。

	ダウン症候群（21トリソミー）	エドワーズ症候群（18トリソミー）	パトー症候群（13トリソミー）
染色体の異常	通常2本ある「21番染色体」が3本ある	通常2本の「18番染色体」が3本ある	通常2本の「13番染色体」が3本ある
発症率	700人に1人	3,500～8,500人に1人	5,000人〜12,000人に1人
主な症状	・知的障害・先天性心疾患・消化器疾患・甲状腺疾患・難聴や視覚障害・筋緊張低下・関節弛緩	・成長障害・先天性心疾患・呼吸器系合併症・消化器系合併症・泌尿器系合併症・筋骨格系合併症・難聴・悪性腫瘍	・成長障害・重度の発達の遅れ・中枢神経系合併症・呼吸器合併症・循環器合併症・消化器合併症・尿路生殖器合併症・内分泌合併症

ひとつずつチェックしていきましょう。

ダウン症候群（21トリソミー）

700人に1人の割合で発症するとされるダウン症候群は、顔貌に以下の特徴があります。

釣り目
頭が小さい／絶壁
鼻が小さめ
舌が大きめ

筋緊張が低く、運動発達に遅れが見られるケースが多いです。言語や筋力、知能の発達も含めて非常にゆっくりと成長しますが、周囲のサポートやコミュニケーションを通じて全般的な発達が促されていきます。おっとりとしており人懐こい性格の人が多いのも特徴です。

ダウン症の程度は個人差があり、合併症や感染症に注意する必要があります。近年は医療が進展し、乳児のうちに合併症の治療のために手術を行いリハビリを開始することで、支障なく学校生活や社会生活を送っている人も増えています。

日々の健康管理には注意しなければなりませんが、平均寿命も60歳まで延びてきています。

エドワーズ症候群（18トリソミー）

エドワーズ症候群は、18番染色体が3本（通常は2本）になることで生じる染色体異常です。

女児に発生が多いとされています（発生比率　男児：女児 = 1:3）

胎児の段階で流産や死産となり、出産まで至らないケースも多く、生後の1年生存率は10％程度です。近年18トリソミーの治療エビデンスが増えており生存期間は伸びてきています。

※参照元：埼玉医科大学病院難病センター「18トリソミー（エドワーズ症候群）」

出産時には低身長で重度の障害と発達の遅れが見られ、特定のがんの発生リスクが高いため、きめ細やかな医療的ケア、療育的支援が必要となります。

パトー症候群（13トリソミー）

パトー症候群は、13番染色体が3本（通常は2本）になることで起こる染色体異常です。

発生率は3つのトリソミーの中で最も低く、重度の症状が現れます。

重度の成長障害を抱えているほか、脳や呼吸器、循環器に関する病状が重いため、予後不良が多く半数以上が生後1ヶ月以内に亡くなると言われています。

また1年以上生存できる場合もありますが、中枢神経や呼吸器などにさまざまな合併症が発生します。前述の18トリソミーや13トリソミーは21トリソミーに比べて症状が重篤であることから、合併症の種類などに応じて、医師とご家族で相談しながら治療計画を立てていく必要があります。

その他の染色体異常

NIPTでは、ダウン症候群・エドワーズ症候群・パトー症候群のほかにも以下の染色体異常についても調べることができます。

ターナー症候群（モノソミーX）
トリプルX症候群（トリソミーX）
クラインフェルター症候群（XXY）
ヤコブ症候群（XYY）

	ターナー症候群（モノソミーX）	トリプルX症候群（トリソミーX）	クラインフェルター症候群（XXY）	ヤコブ症候群（XYY）
染色体の異常	女性の2本のX染色体のうち1本の一部または全体の欠失	通常2本であるX染色体が3本存在する	男性の性染色体にX染色体が一つ以上多い	通常X染色体とY染色体が1本ずつのところ、Y染色体が2本存在する
発症率	2,000人に1人	1,000人に1人	500人に1人	1,000人に1人
症状	様々	軽度	軽度	軽度
主な症状	・低身長・第二次性徴の欠如・月経異常・性腺機能不全ための不妊不妊症	・学習障害・第二次性徴の欠如・小さな精巣・無精子症による不妊症・性同一性障害	・高身長・軽度の行動障害・多動性・注意欠如・軽度な学習障害	軽い知的障害

上記の染色体異常は命にはかかわりません。人により症状の程度に差があり、疾患に気づかず一生を終える人も多いのが特徴です。

参照元：
・ターナー症候群における聴覚障害
・Epigenetic and transcriptomic consequences of excess X-chromosome material in 47,XXX syndrome—A comparison with Turner syndrome and 46,XX females
・MSDマニュアル「クラインフェルター症候群」
・MSDマニュアル「XYY症候群」

NIPTを受ける妊婦の割合

日本における出生前診断（NIPTを含む）の受検状況については次の調査結果が報告されています。

”1998年から2016年までを調査した佐々木らの報告（*1）によると、我が国のNIPTを含む出生前診断の受検数は、出生数97.7万件における7.2％、高齢妊婦数27.8万人における25.1%を占めていました。”

(*1) 佐々木愛子・左合治彦ら: 日本における出生前遺伝学的検査の動向 1998-2016, 日本周産期・新生児医学会雑誌 2018;54:101-107
出生前診断を受ける割合は？｜NIPT JAPAN

日本では2013年よりNIPTの臨床研究がスタートし、受検者数は年々増加傾向にあります。

上記は臨床データでの割合ですが、検査施設も増えていることから、実際にはこれ以上に検査を受けている妊婦さんは多いと推測されます。

検査を受ける人が増加傾向にある背景には、晩産化と不妊治療の保険適用があります。

高齢出産であるほど染色体異常の頻度が増えるという情報が認知されるようになり関心が高まったこと、また不妊治療が一部保険適用となり治療を受ける人が増えたことで、より胎児の状態について早めに知っておきたいというニーズが増加したことが考えられます。

NIPTを受ける際に注意したいこと

NIPTは胎児の状態をいち早く知ることができる検査ですが、受検の際には以下の点に注意が必要です。

NIPTの検査結果は「確定」するための検査ではない
全ての先天性疾患を調べる物ではない
不安を解消できない場合がある

それぞれの内容を詳しく解説します。

注意点①NIPT検査結果は「確定」するための検査ではない

NIPTは非確定検査であり、先天性疾患の有無を確定するものではありません。

リスクのある可能性を調べる検査であり、あくまで確定検査の事前スクリーニング検査（※）です。

※スクリーニング検査: 疾患の疑いのある者を発見することを目的に行う検査

検査精度が非常に高いのが特徴ですが、陽性的中率は検査項目、妊婦の年齢によって異なります。

陰性的中率は年齢に関わらず、ダウン症候群（21トリソミー）などは99.99％なので、おおむね安心と言えます。ただし、偽陰性となる確率は決して0ではありません。

※ダウン症の発生確率は、妊娠12週の母親が21トリソミーの胎児を妊娠している確率: Snijder(1999)の値を使用

注意点②全ての先天性疾患を調べるものではない

NIPTで調べることができるのは染色体疾患の一部です。生まれてくる子どもには約3%〜5%の異常があると言われており、その程度は身体的特徴から命に係わるものまで幅広く、また疾患の数は膨大な数があります。

NIPTはその中でも発生頻度の高い染色体疾患を対象にしています。出産までの母体と胎児の健康管理、出産後の治療を前提にしている検査です。

胎児の先天性疾患を全て把握することはできません。また、出産後に現れる疾患もあることを理解しておく必要があります。

注意点③不安を解消できない場合がある

NIPTにはいち早く胎児の状態を知れるメリットがありますが、検査結果によっては逆に不安になる可能性がゼロではありません。

陽性結果がでた場合にどうするかをあらかじめ決めて検査に臨んだとしても、いざ陽性と知って頭が真っ白になり、何も手につかなくなってしまう場合もあります。そのような状態で、確定検査を受ける準備をする精神的負担が増える可能性を十分に想定しておかなければなりません。

NIPTをなぜ受けるのか、自身が抱えている不安は何か？検査に関する情報を収集し、家族やパートナーとしっかりと話し合い、その上で検査を受けるかどうかを決めることがとても重要です。

また、検査を受ける場合には適切な説明が受けられる病院か、その後のケアがあるかなど、クリニックのフォロー体制をしっかりと確認しておくことが大事です。

NIPTにかかる費用｜保険は適用されない

NIPTの費用相場は5万円（1染色体のみ）〜30万円（他検査のセット）と幅があります。

初診料やカウンセリング費用、確定検査の費用負担等クリニックによって条件が異なりますので、事前にクリニックに確認しておきましょう。

格安な検査が登場している分、検査場への検体輸送・検査場の運営（検査精度等）等も確認をしておいた方が安心です。

なお、NIPTに保険は適用されないため費用は全額実費となり、医療控除も対象外です。

※海外の民間保険には一部適用される場合があります

安心してNIPTが受けられるおすすめクリニック4選【東京・大阪】

実際にNIPTを受けるにあたって、おすすめのクリニックを6つ紹介します。

平石クリニック
ミネルバクリニック
八重洲セムクリニック（東京・八重洲）
奥野NIPTセンター（大阪・天王寺）
デイジークリニック（東京・渋谷）
Bella Beauty CLINIC心斎橋院（大阪・心斎橋）

	平石クリニック	ミネルバクリニック	八重洲セムクリニック	奥野NIPTセンター（大阪奥野病院内）	デイジークリニック	Bella Beauty CLINIC心斎橋院
おすすめ理由	顧客満足度96％を獲得※	日本で唯一「スーパーNIPT」を採用	NIPTに関するカウンセリング数を多く行っている産婦人科医が対応。羊水検査とその後の相談も可能	40年以上続く産婦人科院	NIPTが138,000円（税込）から受けられる	陽性判定となった場合は羊水検査の費用を全額サポート
エリア	東京	東京	東京	大阪	東京	大阪
年齢制限	なし	なし	なし	なし	なし	なし
検査可能な周期	妊娠9週目～	妊娠9週目～	妊娠10週目～	妊娠10週目～	妊娠10週目～	妊娠10週目～
来院回数	採血当日の1回のみ	採血当日の1回のみ	採血当日の1回のみ※検査結果説明来院可能	採血当日の1回のみ※検査結果説明来院可能	採血当日の1回のみ	採血当日の1回のみ
検査時間	30〜60分 ※事前カウンセリングも含む	30〜60分 ※事前カウンセリングも含む	30〜60分 ※事前カウンセリングも含む	30〜60分 ※事前カウンセリングも含む	30分～ ※受検者様に合わせて対応	30分～
費用（税込）	・基本検査：198,000円・全染色体検査：231,000円・全染色体検査＋微小欠失検査：253,000円	・スーパーNIPT：176,000円	・基本検査：215,600円・全染色体検査：242,000円・全染色体＋微小欠失検査：253,000円 ※セムクリニックは福利厚生サポートと連携していますベネフィット・ワン/TSUMUGU	・基本検査：215,600円・全染色体検査：242,000円・全染色体＋微小欠失検査：253,000円	・基本検査：145,200円・全染色体検査：181,500円　※16時以降168,000円・全染色体＋微小欠失検査：217,800円 ※16時以降198,000円	・基本検査：156,200円（ダウン症・全染色体検査：192,500円（ダウン症・全染色体＋微小欠失検査：228,800円
住所	東京都渋谷区恵比寿西1-10-7 MMSビル6階	東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階	東京都中央区京橋2-6-16エターナルビル4F	大阪市阿倍野区天王寺町北2-31-4	東京都新宿区歌舞伎町１丁目６−２第112東京ビル 8階 ※NIPT実施院は新宿院のみ	阪府大阪市中央区西心斎橋1丁目13−25 SURE西心斎橋 4F
アクセス	恵比寿駅より徒歩1分	外苑前駅より徒歩1分	東京駅「八重洲中央口」より徒歩8分、京橋駅「6番出口」より徒歩1分	寺田町駅より徒歩4分、天王寺駅より徒歩10分、阿部野橋駅より徒歩10分、河堀口駅より徒歩7分、天王寺駅前駅より徒歩12分	新宿駅より徒歩5分	心斎橋駅より徒歩3分
結果送付までの期間	最短3日	スーパーNIPT：約2週間その他：4日～9日	10日～12日	10日～12日	要問い合わせ	10日～12日

※日本マーケティングリサーチ機構調べ 2022年1-7期

NIPT検査の流れ

NIPT検査の流れは以下のとおりです。

予約申請フォームから予約
カウンセリング
採血
会計
検査結果の受け取り

NIPTは基本的に完全予約制であるため、まずは希望するクリニックの予約を行います。

予約当日は医師の説明を受けながら、不明点はしっかりと解消しましょう。カウンセリング〜お会計までの所要時間は早い方で1時間程度です。

検査結果は10日〜14日後にメールで通知されます。希望する方には郵送も可能です。※郵送料がかかります

まとめ

不安を抱えたままのマタニティライフは、胎児にとっても悪影響になりかねません。

マタニティライフを安心して過ごしたい方には、NIPTという選択肢があります。

NIPTは採血のみで検査ができるため、母体や胎児へのリスクはありません。胎児の疾患や異常の可能性を早期に確認したい方は、NIPTを前向きに検討してみてはいかがでしょうか。

NIPT（新型出生前診断）とは｜受ける妊婦の割合や費用、注意すべきポイントを解説

NIPTとは｜採血で胎児の染色体異常の可能性を調べる検査