NIPT（新型出生前診断）とは｜メリット・デメリットや精度について解説

妊娠して喜びを感じる反面、「この子に何か病気や疾患があったらどうしよう…」と心配になることもあるでしょう。

赤ちゃんの健康を早期のうちに確認して安心したマタニティライフを送りたい、との思いからNIPT（新型出生前診断）を検討する方も増加傾向にあります。

NIPTとは、採血のみで胎児の染色体異常を調べる検査です。体への負担が少ないうえ、精度も高いとされています。しかしすべての先天性疾患が分かるわけではありません。

今回は、NIPTでわかることやメリット・デメリット、NIPTを受ける時の注意点などを詳しく解説していきます。

NIPT（新型出生前診断）とは｜採血のみで胎児の染色体異常を調べる検査

NIPTは「Non-Invasive Prenatal genetic Testing」の略で、「エヌアイピーティー」または「ニプト」と読みます。

妊娠10週～16週頃まで任意で受けられる検査で、母体から採血した血液中に含まれる胎児由来のDNAの量を推定することにより、染色体異常を調べることができます。

簡単に言うと、赤ちゃんにダウン症などの先天性疾患があるかどうかを調べる検査です。

検査を受けると先天性疾患を有する可能性が「高い（陽性）」または「低い（陰性）」で通知されます。

あくまで可能性を調べるものなので、高い（陽性）と通知されても確定ではありません。最終的な診断結果を得るためには羊水検査などを行う必要があります。

「高齢妊娠だからダウン症の可能性があるかもしれないと思って…」

「早い段階で赤ちゃんの健康を確認して安心したい」

こうした理由から検査を受ける人も多いです。

NIPTは赤ちゃんの状態をいち早く知れるため、不安を払拭したい方や万が一に備えたい方は検討してみるとよいでしょう。

ほかの出生前診断との違い

出生前診断には「非確定検査」と「確定検査」があります。非確定検査は先天異常の可能性を調べるもの、確定検査は先天異常の有無を確定するものです。

NIPTとほかの出生前診断との違いをまとめました。

参考：産婦人科診療ガイドライン-産科編2020

※1 ダウン症候群に対して。検査結果が正常であっても、赤ちゃんが100％正常であることを保証することはできません。
※2 病院によって異なります。

NIPTは非確定的検査に位置づけられ、結果が確定する検査ではありません。

とはいえ精度が高く、検査によるリスクがとくにないのがメリットです。

確定的検査は流産のリスクがあるため、NIPTを提案する医療機関も存在します。

NIPTの特徴

NIPTの特徴は主に次の3つです。

• 妊娠10週と早期に検査ができる
• 検査精度が高い
• 胎児へ及ぼすリスクが少ない

それぞれ解説していきます。

①妊娠10週と早期に検査ができる

NIPTは妊娠10週以降と早期に受けられます。

母体から採血した血液中に含まれる胎児由来のDNAは、妊娠10週目以降、検査に十分な量が循環しているのです。

また確定検査である羊水検査の時期が妊娠15週以降であるため、NIPTは遅くとも妊娠15週頃までが推奨されています。

②検査精度が高い

NIPTは非確定検査ではあるものの、検査精度が高いことから注目されています。

感度（検査で陽性として検出できる割合）は99％とほぼ100％に近い数値となっており、赤ちゃんのDNAの異常を事前に把握するには十分な数値といえます。

判定の信憑性が高いNIPTは、すでに多くの妊婦さんに受検している検査です。

③胎児へ及ぼすリスクが少ない

採血のみで検査ができるNIPTは、母子ともに安全な検査とされています。

羊水検査などの確定検査でネックとなる流産リスクもありません。

人によっては注射針を刺すときに多少の痛みを感じても、体にとって大きな影響はなく、母体にもやさしいです。

NIPTは母子ともにリスクを気にせずに安心して受けることができます。

NIPTでわかること

ここからは、NIPTでわかることについて詳しく見ていきましょう。NIPTでは主に、以下3つの染色体異常を検査できます。

ひとつずつチェックしていきましょう。

ダウン症候群（21トリソミー）

700人に1の割合で発症するとされるダウン症候群。

顔つきに特有の特徴があり、顔の中心部が成長しないまま顔の外側が成長することから釣り目がちになります。発達の遅れがみられることも多い疾患です。

言語やIQの発達の遅れにより、他人とのコミュニケーションなどに問題が生じることも。

ただ、近年は医療や療育（発達支援）、教育が進み、ほとんどの人が普通の学校生活や社会生活を送っています。

エドワーズ症候群（18トリソミー）

18番染色体の異常によってあらわれるエドワーズ症候群。

受精しても胎児の段階で流産や死産となり、出産まで至らないケースが多いです。

また出生後も半数以上が1週間以内に亡くなり、生後の1年生存率は10％程度といわれています。 心臓や呼吸器に疾患を持つ子が多いからです。

生存できた場合も体の成長が乏しく、発達遅滞や機能障害が顕著です。医療的ケアや療育（発達支援）が必要となります。

パトー症候群（13トリソミー）

お腹の中にいた期間に対して体格が小さい傾向にあるパトー症候群。

重度の成長障害を抱えているほか、脳や呼吸器、循環器に関する病状が重いため、半数以上の赤ちゃんが生後1ヶ月以内に亡くなるといわれています。

1年以上生存できる赤ちゃんもいますが、病状に合わせた日常的な医療的ケアが欠かせません。

根本的な治療方法は確立されていないため、それぞれの先天異常に対して、症状を和らげるなどの支持療法がおこなわれます。

その他の染色体異常

NIPTでは、ダウン症候群・エドワーズ症候群・パトー症候群のほかにも以下の染色体異常がわかることもあります。

• ターナー症候群（モノソミーX）
• トリプルX症候群（トリソミーX）
• クラインフェルター症候群（XXY）
• ヤコブ症候群（XYY）

上記の染色体異常は命に関わるものではありません。

NIPTを受ける割合は？自分は受けるべき？

NIPTは2013年より臨床研究として日本で開始されて以降、受検者数は増加傾向にあります。

1998年から2016年までを調査した佐々木らの報告(*1)によると、我が国のNIPTを含む出生前診断の受検数は、出生数97.7万件における7.2％、高齢妊婦数27.8万人における25.1%を占めていました。

*1 佐々木愛子・左合治彦ら: 日本における出生前遺伝学的検査の動向 1998-2016, 日本周産期・新生児医学会雑誌 2018;54:101-107

引用：NIPT JAPAN「出生前診断を受ける割合は？」

この背景には女性の晩婚化や晩産化があります。

高齢出産であるほど染色体異常の頻度が増えていることがメディアなどを通して認知されるようになったのも、受検者数が増加している理由のひとつです。

NIPTを受ける理由や結果の捉え方・対象方はそれぞれですが、赤ちゃんの状態をいち早く知れることで、不安が払拭できたり、万が一に備えられたり、メリットはあるといえます。

少しでも「受けてみたいな」という気持ちがあれば、主治医や配偶者とも十分に相談して選択しましょう。

NIPTのメリット・デメリット

NIPTには次のようなメリット・デメリットがあります。

最大のメリットは、母体・胎児へのリスクがほとんどないことです。お腹の赤ちゃんを刺激せず、採血だけで検査できます。

NIPTのメリット・デメリットを理解したうえで受検を検討しましょう。

NIPTの認定施設・非認定施設の違い

NIPTを実施している施設には「認定施設」と「非認定施設」の2つがあります。

認定施設とは、日本医学連合会が認定したNIPT検査施設のこと。NIPTを含め出生前診断に精通した臨床遺伝専門医が在籍するのが特徴です。

NIPT認定施設の検査条件は次のとおりです。

• 出産時の年齢が35歳以上の年齢制限
• 超音波検査や母体血清マーカーにより胎児の染色体数異常を有する可能性の指摘をされた場合
• 染色体数異常を有する子どもを妊娠または出産の既往歴がある場合
• 両親のいずれかが均衡方ロバートソン転座を有し遺伝による染色体異常症の可能性がある場合

また非認定施設はあくまで日本医学連合会から認定されていないだけで、検査を実施することは違法ではありません。

信頼できるクリニックが実施しているのであれば安心して利用できるでしょう。

NIPTを受ける時の注意点

NIPTを受ける時の注意点についても確認していきましょう。

• NIPTの結果は100%の確定ではない
• 検査内容はクリニックによって異なる
• すべての検査機関が同じ条件でスクリーニング検査をおこなっているわけではない
• 検査陽性時のフォロー体制も確認しておく

順番に解説していきます。

NIPTの結果は100%の確定ではない

NIPTは非確定検査となり、100%確実ではありません。

NIPTを受けた結果が「陰性」でホッとしても、実際は「陽性」の可能性も。

NIPTは99％以上の確率とされているため偽陰性/偽陽性の確率は限りなく低いものの、約1％その可能性があるのです。

陰性の結果が出ても、「偽陰性だったらどうしよう」と不安が続くこともあるかもしれません。

「陰性がでても不安」という方は、絨毛検査や羊水検査といった確定検査を検討してみてください。

検査内容はクリニックによって異なる

検査内容はクリニックによって異なります。

わかる疾患や項目はクリニックによって異なるため、クリニックを選ぶ際は検査内容をチェックしましょう。

検出例の多いダウン症候群・エドワーズ症候群・パトウ症候群の3つの検査結果のみを報告するクリニックも少なくありません。

性別やその他の染色体異常についても知りたい方は、「性染色体検査」や「全染色体検査」なども含まれるクリニックを選んでみてください。

すべての検査機関が同じ条件でスクリーニング検査をおこなっているわけではない

NIPTにすべての染色体の疾患や先天性欠損症を検査する規定はないため、すべての検査機関が同じ条件でスクリーニング検査をおこなっているわけではありません。

下記はNIPTの検査内容の概要です。

• 陽性または陰性
• 異数性検出の有無
• 遺伝子の部分欠失または部分重複
• 高リスク・中リスク・または低リスク

各検査機関によって検査内容は異なります。トリソミー検査だけで十分なのか、性別やその他の染色体異常についても知りたいのか、よく検討してからクリニックを選びましょう。

検査陽性時のフォロー体制も確認しておく

検査陽性時のフォロー体制も確認しておきましょう。

陽性の結果を受け取ると頭が真っ白になり、何も手につかなくなるケースは多いです。しかしその間も胎児は成長を続けているため、今後の確定検査などの計画を迅速に立てることが重要です。

適切な説明があるのはもちろん、その後の管理や心理的なケアができるような、フォロー体制が整っているクリニックを選んでください。

NIPTの費用相場｜保険適用されない点に注意

NIPTの費用相場は20万円前後です。

トリソミー検査（ダウン症候群・エドワーズ症候群・パトウ症候群）以外の検査はオプションとなっているクリニックもあります。

初診料やカウンセリング料などの追加費用の有無についても確認しておきましょう。

また保険は適用されません。医療控除も対象外となり、すべて実費となります。

【全国版】NIPTのおすすめクリニック

NIPTのおすすめクリニックは以下のとおりです。

• 八重洲セムクリニック
• 奥野病院
• デイジークリニック
• Bella Beauty CLINIC心斎橋院
• 大阪NIPT LAB

詳細や特徴を順番にチェックしていきましょう。

八重洲セムクリニック

八重洲セムクリニックは毎月300名以上の方が予約する信頼の厚いクリニックです。

日本で初めて年齢制限のないNIPTを提供した医療機関で、これまでに10,000件以上の検査数を誇ります。トラブル発生は0件、安心してNIPTを受けたい方におすすめです。

検査結果が陽性だった場合、通常10〜20万円ほどする羊水検査が無料なのも人気の理由。病気や疾患についての説明や羊水検査の案内を丁寧におこない、不安を抱える妊婦さんに寄り添います。

※価格は全て税込

奥野病院

1985年の開業以来、地域に根差した医療を提供する奥野病院。

不妊治療・体外受精・顕微授精を専門に行う不妊治療センターがあり、出生前診断に関する知識やノウハウも豊富です。

NIPTで陽性反応が出た場合は個別カウンセリングや羊水検査を無料で受けられます。

大阪周辺で手厚いサポートが魅力のクリニックをお探しの方は、奥野病院を受診してみてはいかがでしょうか。

※価格は全て税込

デイジークリニック

デイジークリニックは渋谷駅から徒歩5分の場所にあるクリニックで、20代30代の妊婦さんを中心に人気があります。

デイジークリニックのNIPTは相場よりも安いのが魅力。16時以降の予約でNIPTが138,000円（税込）から受けられます。

個室にて採血、お会計までスムーズに進められるのも嬉しいポイントです。費用を抑えたい方や忙しい方はぜひ検討してみてください。

※価格は全て税込

Bella Beauty CLINIC心斎橋院

Bella Beauty CLINICの石川院長はご自身もNIPT経験者。実体験をもとに説明してくれるため、まずは相談から始めるのもよいでしょう。

陽性判定となった場合は羊水検査の費用を全額サポートしてくれるのも特徴。クリニックは自分で選べます。

さらに女性小児科医による1時間の無料カウンセリングもあり、手厚いサポートが魅力です。

※価格は全て税込

大阪NIPT LAB

大阪NIPT LABでは、ご自身もNIPTの検査経験のある先生のオンラインカウンセリングを受けられます。

カウンセリング費用は通常30分3,300円（税込）ですが、陽性判定が出た場合は60分無料です。

また現役助産師への相談も可能なので、妊娠中の体調の変化や漠然とした不安があれば、一度相談から始めてみるのもよいでしょう。相談費用は30分1,650円（税込）です。

※価格は全て税込

NIPT検査の流れ

NIPT検査の流れは以下のとおりです。

1. 予約申請フォームから予約
2. カウンセリング
3. 採血
4. 会計
5. 検査結果の受け取り

基本的に完全予約制になっているため、まずはカウンセリングを予約しましょう。

予約当日は医師の説明を受けて、NIPTを受けるかどうかを決定します。NIPTを受ける場合、採血に移ります。

10日〜14日後、結果がメールまたは郵送で届きます。

まとめ

不安を抱えたままのマタニティライフは、赤ちゃんにとっても悪影響になりかねません。

マタニティライフを安心して過ごしたいなら、NIPTを受けるのも一つの方法です。

採血のみで検査ができるNIPTは、母子ともにリスクを気にせずに安心して受けられるため、気になる方はお近くのクリニックで相談から始めてみてはいかがでしょうか。